无创产前基因检测准确率很高,能精确检测21-三体、18-三体、13-三体等染色体数目异常疾病。染色体数目异常疾病最常见的就是先天畸形。而无创DNA的检测适用于12-24孕周。
和唐氏筛查相比,无创DNA产前检测具有以下优势。
1.安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或者是脐静脉血穿刺等,易造成宫内感染,增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无异常。
2.检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
3.检测更多染色体。无创DNA可以检测出21-三体、18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示。而唐筛只能检查出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
4.筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周。而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至22周+6天。
产前亲子鉴定根据孕期和样本不同可分为绒毛活检产前亲子鉴定、羊水穿刺产前亲子鉴定和无创亲子鉴定。这三种鉴定与孩子出生后鉴定的准确率是一致的。
无创DNA是通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病,在目前唐氏筛查方法中检出率最高。适用的孕周覆盖早中孕期,适宜检测孕周为12—24周。