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耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思？

2024年11月15日 08:11

有4个网友回答

网友（1）：

就是你的GJB2基因
235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母各携带一个，分别传给了孩子。

网友（2）：

GJB2基因突变导致的遗传性聋绝大多数表现为先天的，而且耳聋程度较重，也有少数耳聋程度较轻，后天迟发性听力下降！
GJB2
不会导致听神经病！GJB2基因突变导致的遗传性聋病变在耳蜗，而听神经病的病变在神经突触或听神经！

网友（3）：

还是去医院咨询一下医生
再看看别人怎么说的。

网友（4）：

你在哪儿做的基因检查呢？