SLC26A4基因热点突变IVS7-2 A>G 是什么意思? 主要是不明白ivs表示什么,是内含子吗? A大于G 是代表什么

病情描述(发病时间、主要症状等):大前庭水管综合征
2025年03月21日 23:11
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网友(1):

IVS(intervening sequence)表示居间序列,此处即指内含子。表示SLC26A4基因的7号内含子内,距第8号外显子2个碱基处发生了由A(腺嘌呤)到G(鸟嘌呤)的点突变。

网友(2):

A>G表示A突变为G

网友(3):

7-2表达的意思是什么?