一、常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上：抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后代发病率一般为50%（如亲代为纯合体，则后代发病率为100%，但这种情况较少）。
二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征（苯丙酮尿症）等。
三、X连锁显性遗传病
致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病，女性两条X染色体有一条即有症状，男性因只有一条X染色体，故发病率低于女性；但因女性患者多为杂合体，发病程度常低于男性患者。
四、X连锁隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于X染色体上。如色盲，血友病。女性杂合体不显示症状，为携带者；男性X染色体带有致病基因则发病。故男性发病率高于女性。男性患者的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿。红绿色盲
五、Y连锁遗传病
只为男性遗传，外耳道多毛症
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