您的意思是我们两个都是这个Refsum病的携带者吗?还是有可能只是一方是携带者?CMT又是什么病?麻烦您帮我

2024-11-08 03:25:52
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网友(1):

由于此病是常染色体隐性遗传,而你们两人中又没有表现出此病的症状,排除您的女儿患病是基因突变的结果(几率很小很小),那么,你们两人就都是携带者了。
如果您问的是CMT这个在医学上的名词,那么它就表示腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN),具有明显的遗传异质性,临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍 腓骨肌萎缩症说明图
。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型),神经传导速度(NCV)减慢(正中神经传导速度38m/s)。多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体猛缺隐性或X-连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他缓老两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。
一般像这种很专业的疾病,我建议您应该是早点上医院检查并治疗,在网上由于您并不能描述的足够清楚,很容易被别人所误导。
最后祝您的女儿早日恢扰知升复。