您好！根据你的描述，我们初步判断你的孩子要排除以下两种疾病的可能：1 白化病，2 Leber先天性黑蒙。白化病的患儿一般不难诊断：毛发发白，明显怕光，虹膜和眼底缺乏正常色素，呈特征性外貌。 Leber先天性黑蒙患儿出生后不久视功能就极差或全盲，怕光，有轮旋和钟摆样寒颤，眼球常显塌陷，不少患儿常有用手指压眼球的特殊动作。眼底表现不一，少数早期表现基本正常，但大部分逐渐表现为视网膜色素变性，您最好带孩子做一下视觉电生理检查（如ERG），有助于进一步确诊。
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